Über Reed's Reach
Eine Nachricht von Reed
Hallo, mein Name ist Reed. Mein Leben birgt eine Herausforderung namens 15q13.3-Mikrodeletionssyndrom. Es kann dazu führen, dass sich Dinge wie das Lernen und das Knüpfen von Kontakten manchmal schwieriger anfühlen, und es hat mir beim Aufwachsen Anfälle beschert. Aber es hat mir auch ein starkes Ziel gegeben: auf andere zuzugehen und etwas zu bewirken.
Ich möchte mich an andere Kinder und Erwachsene wenden, die diese Deletion haben, um sie wissen zu lassen, dass sie nicht allein sind. Ich möchte mich auch an die Wissenschaftler und Ärzte wenden, die an Antworten arbeiten. Meine Reichweite (mein "Reach") gilt jedem mit einem Unterschied wie meinem, sei es Epilepsie, Autismus, Schizophrenie oder bipolare Störung, weil ich gelernt habe, dass unsere Unterschiede miteinander verbunden sind.
Unsere Gründungsgeschichte
Reed's Reach für 15q13.3 entstand aus der Liebe einer Familie und der Weigerung, den Status quo zu akzeptieren. Als Reed diagnostiziert wurde, sahen wir uns mit einem erheblichen ungedeckten medizinischen Bedarf und einem Mangel an klaren therapeutischen Wegen konfrontiert. Inspiriert von der starken, patientengesteuerten Interessenvertretung von Gruppen wie der Mila's Miracle Foundation wussten wir, dass wir nicht warten konnten. Wir haben diese Stiftung gegründet, um als zentrale Kraft die Forschung voranzutreiben. Unser Ziel ist es, die Finanzierungslücke zu schließen – die in der Forschung zu seltenen Krankheiten so häufig vorkommt –, indem wir die vielversprechendste Wissenschaft strategisch finanzieren und ein kollaboratives Ökosystem der besten Köpfe auf diesem Gebiet aufbauen.
Unsere Mission & Vision
Die Reed's Reach for 15q13.3 Foundation ist eine gemeinnützige Gesellschaft, die ausschließlich für wohltätige, wissenschaftliche und bildungsbezogene Zwecke organisiert ist und betrieben wird.
Beschleunigung der Entwicklung von Diagnostika, Behandlungen und heilenden Therapien für 15q13.3-Kopienzahlvariationen und die damit verbundenen neurologischen Entwicklungs- und psychiatrischen Störungen.
Unsere Mission:
Wir stellen uns eine Zukunft vor, in der Personen, die vom 15q13.3-Mikrodeletionssyndrom betroffen sind, Zugang zu transformativen Therapien erhalten, die ihre Lebensqualität und klinischen Ergebnisse wesentlich verbessern.
Unsere Vision:
Unser strategischer Ansatz:
Eine Pipeline zur Heilung
Studien zu umgewidmeten Medikamenten. Wir initiieren klinische Studien für Medikamente, die auf die CHRNA7-Dysfunktion und die OTUD7A-Ankyrin-G-Signalwege abzielen, unter Verwendung von Verbindungen mit etablierten Sicherheitsprofilen, um Schlüsselsymptome zu behandeln und kurzfristige Linderung zu verschaffen.
Finanzierung der Grundlagenforschung. Indem wir mehr darüber erfahren, wie sich 15q13.3-Kopienzahlvariationen auf uns auswirken, hoffen wir, Biomarker zu finden, die künftige Studien am Menschen unterstützen, und Erkenntnisse über die genetische Basis für verwandte Erkrankungen wie Epilepsie, Autismus-Spektrum-Störung, Schizophrenie und bipolare Störung zu gewinnen.
Grundlegende genetische Therapien. Unser ultimatives Ziel ist es, die genetische Ursache des Syndroms an der Wurzel zu packen, indem wir den Weg für Antisense-Oligonukleotid-Therapien (ASO) zur Regulierung kritischer Gene wie CHRNA7 und OTUD7A bereiten und die hochmoderne Gentherapieforschung unterstützen.
Wir verfolgen eine vielschichtige therapeutische Pipeline, die die unmittelbaren Auswirkungen auf den Patienten mit langfristigen, potenziell kurativen Interventionen in Einklang bringt.
Unser Team & Governance
Werden Sie Teil unserer Reichweite Zusammenarbeit steht im Mittelpunkt von allem, was wir tun. Ob Sie ein Familienmitglied, ein Forscher, ein Kliniker oder ein Spender sind, Ihr Beitrag ist für unseren Erfolg von entscheidender Bedeutung. Indem Sie unserer Gemeinschaft beitreten, helfen Sie uns, unserem Ziel der Heilung schneller und näher zu kommen.
Join Our Reach
Collaboration is at the heart of everything we do. Whether you are a family member, a researcher, a clinician, or a donor, your contribution is vital to our success. By joining our community, you help us reach further and faster toward a cure.