À propos de
Reed's Reach
Un message de Reed
Bonjour, je m'appelle Reed. Ma vie comporte un défi appelé le syndrome de microdélétion 15q13.3. Cela peut parfois rendre des choses comme l'apprentissage et les relations plus difficiles, et cela m'a donné des crises d'épilepsie en grandissant. Mais cela m'a aussi donné un but puissant : tendre la main et faire la différence.
Je veux tendre la main à d'autres enfants et adultes qui ont cette délétion, pour leur faire savoir qu'ils ne sont pas seuls. Je veux aussi tendre la main aux scientifiques et aux médecins qui travaillent sur des réponses. Ma portée (mon "reach") s'adresse à tous ceux qui ont une différence comme la mienne, que ce soit l'épilepsie, l'autisme, la schizophrénie ou les troubles bipolaires, car j'ai appris que nos différences sont connectées.
Notre histoire fondatrice
Reed's Reach pour 15q13.3 est né de l'amour d'une famille et d'un refus d'accepter le statu quo. Lorsque Reed a été diagnostiqué, nous avons été confrontés à un besoin médical important non satisfait et à un manque de voies thérapeutiques claires. Inspirés par le plaidoyer puissant et axé sur les patients de groupes comme la Fondation Mila's Miracle, nous savions que nous ne pouvions pas attendre. Nous avons créé cette fondation pour servir de force centrale afin de faire progresser la recherche. Notre objectif est de combler le déficit de financement — si courant dans la recherche sur les maladies rares — en finançant stratégiquement les sciences les plus prometteuses et en construisant un écosystème collaboratif réunissant les meilleurs esprits du domaine.
Notre mission et vision
La Fondation Reed's Reach pour 15q13.3 est une société à but non lucratif organisée et gérée exclusivement à des fins caritatives, scientifiques et éducatives.
Accélérer le développement de diagnostics, de traitements et de thérapies curatives pour les variations du nombre de copies 15q13.3 et leurs troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques associés.
Notre mission:
Nous envisageons un avenir où les personnes touchées par le syndrome de microdélétion 15q13.3 auront accès à des thérapies transformatrices qui améliorent considérablement leur qualité de vie et leurs résultats cliniques.
Notre vision:
Notre approche stratégique:
un pipeline vers la guérison
Essais de médicaments repositionnés. Nous lançons des essais cliniques pour des médicaments ciblant le dysfonctionnement de CHRNA7 et les voies OTUD7A-Ankyrine-G en utilisant des composés ayant des profils de sécurité établis, afin de traiter les symptômes clés et d'apporter un soulagement à court terme.
Financement de la recherche fondamentale. En en apprenant davantage sur la façon dont les variations du nombre de copies 15q13.3 nous affectent, nous espérons trouver des biomarqueurs pour soutenir les futurs essais cliniques sur l'homme, et obtenir des informations sur la base génétique des affections liées telles que l'épilepsie, le trouble du spectre de l'autisme, la schizophrénie et les troubles bipolaires.
Thérapies génétiques fondamentales. Notre objectif ultime est de traiter la cause génétique fondamentale du syndrome en développant des thérapies pionnières par oligonucléotides antisens (ASO) pour réguler les gènes critiques comme CHRNA7 et OTUD7A, et en soutenant la recherche de pointe sur les thérapies géniques.
Nous poursuivons un pipeline thérapeutique à multiples facettes qui équilibre l'impact immédiat sur le patient avec des interventions à long terme potentiellement curatives.
Notre équipe et gouvernance
Nous sommes guidés par un conseil d'administration composé de personnes passionnées et compétentes qui participent activement aux opérations de la fondation, minimisant ainsi les frais administratifs pour maximiser les fonds alloués à notre mission. Nos programmes de recherche sont guidés par un conseil consultatif scientifique (SAB) bénévole composé d'experts de premier plan en génétique, pharmacologie et recherche clinique, afin de garantir la rigueur scientifique et l'alignement stratégique.
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